铜仁印江肿瘤600+基因全面用药基（组织）

本产品为基于二代测序（NGS）技术的肿瘤组织与血液配对检测方案，旨在为实体瘤患者提供全面、精准的个体化用药指导。

检测涵盖600余个与肿瘤发生发展及治疗密切相关的基因，通过对肿瘤组织样本（样本A）进行高通量测序，全面解析基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异（CNV）及基因融合等关键变异信息。

同时，通过匹配患者外周血样本（样本B）进行胚系对照分析，能有效区分体细胞突变与遗传性变异，提升检测结果的临床解读准确性。

该检测方案可为临床医生提供靶向治疗、免疫治疗（如TMB、MSI状态评估）及化疗药物敏感性相关的分子标志物信息，辅助制定个体化治疗方案。

基于组织样本的检测通常需要10个工作日出具报告，若送检新鲜组织样本，则报告周期额外增加2个工作日。

本项目检测内容包括：

1. 实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约
2. 6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息
3. 免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）
4. HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效
5. 化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据
6. 肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
7. HLA新生抗原分析

本检测主要适用于经病理确诊为实体瘤的患者，尤其适合：

1. 初诊晚期或转移性实体瘤患者，寻求基于分子分型的精准一线治疗选择
2. 经历标准治疗后出现疾病进展或耐药的实体瘤患者，探索后续潜在的治疗靶点与药物
3. 拟参与临床试验的患者，用于评估是否符合特定分子标志物的入组标准
4. 需要全面评估肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗相关生物标志物的患者